Niemann-Pick es una enfermedad rara, de baja incidencia entre la población, de ahí la importancia de conocer e integrar a quienes padecen esta enfermedad.
La Fundación Niemann-Pick de España está formada por familias residentes en España con alguno de sus miembros diagnosticado con ASMD (Niemann-Pick tipo B; Niemann-Pick tipo A); o con Niemann-Pick tipo C. 
Somos una de las entidades fundadoras de la Alianza Internacional de la enfermedad de Niemann-Pick (INPDA) creada en el 2009. A través de la INPDA se impulsó en el año 2014 el Registro Internacional de Niemann-Pick (INPDR).

La Fundación Niemann-Pick de España trabaja en base a sus tres fines fundacionales, que son: la investigación, la divulgación y la orientación familiar.

• La investigación: fomentamos y financiamos proyectos de investigación para la enfermedad. Del año 2002 hasta la actualidad, hemos suscrito diversos convenios de colaboración con entidades como: el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona; el Instituto de Bioquímica Clínica de la Fundación Clínic; o el Hospital San Juan de Dios. Además, hemos financiado proyectos propios con nuestra Beca de investigación Juan Girón como los estudios llevados a cabo por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Estos estudios nos han permitido conocer las causas genéticas de la enfermedad y realizar una labor de prevención sobre la misma. Hemos sido pioneros a nivel mundial con un estudio de portadores sobre la población de una misma zona geográfica y a raíz de este estudio se han descrito genes portadores de la enfermedad antes desconocidos. Desde la Fundación hemos trasladado el estudio a los diversos hospitales de referencia en España donde se ha diagnosticado algún caso de NP.
  A partir del 2009 conseguimos, mediante el estudio y ensayo clínico que dirigió la Dra. Mercè Pineda, el reconocimiento de la Agencia Europea del Medicamento al fármaco Zavesca para el tratamiento de la enfermedad NPC al demostrar que estabiliza o enlentece la progresión de los síntomas neurológicos de esta enfermedad.
  Actualmente, en 2020, hemos terminado los estudios previos de laboratorio con Efavirenz dirigido por la Dra. Maria Dolores Ledesma y está aprobado el ensayo con pacientes que se desarrollará bajo la dirección del Dr. Jordi Gascón en el Hospital de Bellvitge en Barcelona.
  La investigación es nuestro objetivo principal, y por ello hemos destinado más de  600.000€. Como organización benéfica dependemos de donaciones voluntarias tanto de patrocinadores privados como de colaboradores, además de las actividades y eventos que realizan las familias de la Fundación para continuar trabajando y apoyando a los afectados por la enfermedad de Niemann-Pick.
   
• La orientación familiar: Esta labor la canaliza la Coordinadora Familiar. Ofrecemos una labor de apoyo y atención a todos los afectados por la enfermedad, y promovemos un plan de ayudas personalizadas para mejorar su calidad de vida. Una vez al año organizamos la Convivencia Familiar, donde reunimos a las familias de la Fundación para compartir sus experiencias del día a día.
   
• La divulgación: para dar a conocer la enfermedad y hacerla visible en nuestra sociedad, celebramos distintos eventos y distintas actividades que nos ayudan a conseguir este fin, como el Congreso Internacional Científico Familiar, al que asisten doctores e investigadores de diferentes países para intercambiar los últimos estudios y avances sobre la enfermedad. También editamos material divulgativo que remitimos a las familias, doctores y especialistas, así como a distintas organizaciones de Niemann-Pick tanto nacionales como internacionales.