La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nace en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país. Representan a pacientes y familias afectadas por enfermedades poco recuentes.

Alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 917 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 72 países, dando cobertura a más de 4.000 enfermedades. Es la voz colectiva de más de 30 millones de personas afectadas por enfermedades raras en toda Europa.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos, tiene el objetivo estratégico de conseguir una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes. Su trabajo en programas y servicios se desarrolla buscando la excelencia, fomentando y promoviendo la calidad sobre la base de los derechos de las personas con enfermedades raras.

En el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) trabajan con el objetivo fundamental de investigar para encontrar respuestas y soluciones que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados por estas patologías.
El CIBERER es una estructura cooperativa en red, con 62 grupos de investigación ubicados en los principales centros de investigación de toda España.

Orphanet es una base de datos europea de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
Fue fundada en Francia por  el INSERM en 1997 y sus oficinas administrativas se encuentran en París. Su página web contiene información tanto para profesionales de la salud como para pacientes.

PubMed® comprende más de 30 millones de entradas de literatura  biomédica de MEDLINE,revistas de ciencias de la vida y libros en línea.Las citas pueden incluir enlaces a contenido de texto completo de PubMed Central y sitios web de editor.

ClinicalTrials.gov   es una base de datos de estudios clínicos financiados con fondos públicos y privados realizados en todo el mundo.