DRA. MERCEDES PINEDA - BARCELONA

Médico Consultor de Neurología Pediátrica. Fundación Hospital Sant Joan de Déu. Clínica Teknon.

Especializada en Pediatría y Neurología por la Universidad Autónoma de Barcelona. Investigadora de enfermedades neurológicas y metabólicas. Sus investigaciones se han centrado en las enfermedades neurodegenerativas en la infancia y el neurodesarrollo, así como en enfermedades raras lisosomales especialmente las mucopolisacaridosis y la enfermedad de Niemann-Pick.
Está interesada en los mecanismos neuropatológicos de los trastornos metabólicos y sus asociaciones genotipo-fenotipo específicas y participa activamente en el registro internacional de Nieamann-Pick C. Ha sido designada como experta internacional en su especialidad por la American Research Foundation on Rett Syndrome.

DR. JORDI GASCÓN - BARCELONA

Neurólogo especialista en demencias y enfermedades neuro metabólicas en la Unidad Funcional de demencias del Hospital Universitario de Bellvitge.

Neurólogo referente del tratamiento de la enfermedad Niemann-Pick en adultos. Sus más de 10 años de experiencia en Niemann-Pick C le han ayudado no solo a liderar ensayos clínicos relevantes para la enfermedad en España, sino a alcanzar la designación de centro de referencia especializado en pacientes adultos con Niemann-Pick C.
Profesor asociado en Ciencias Morfológicas en la Universidad Autónoma de Barcelona. Posee una larga experiencia en el tratamiento y diagnóstico de pacientes con deterioro cognitivo ligero, EA, Demencia de Cuerpos de Lewy, Demencia Frontotemporal, y Esclerosis Lateral Amiotrófica con deterioro cognitivo.

DR. JESÚS VILLARUBIA - MADRID

Hematólogo en el servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal.
Investigador principal del ensayo clínico de Oprhanet.

Empezó su labor científica en las mastocitosis, en la detección de mastocitos en médula ósea por citometría de flujo, lo que le permitió publicar varios trabajos que han sido de referencia al ser el primero en identificar y contar los mastocitos en médula ósea. Después continuó su labor en el campo del laboratorio clínico y los analizadores hematológicos automáticos. Formó parte del grupo internacional que diseñó las reglas y criterios de validación del hemograma, que siguen siendo referencia a nivel mundial, y he realizado varios estudios de prototipos de analizadores para Beckman-Coulter y para Abbott Diagnostic.

En la actualidad, trabaja en el campo de las enfermedades lisosomales, en el diagnóstico en general y en la enfermedad de Gaucher, y en el déficit de la esfingomielinasa ácida, desde el punto de vista clínica. Participa en este momento de ensayos clínicos en fase II/III para el tratamiento enzimático con olipudasa para el déficit de esfingomielinasa ácida, siendo el único centro que lleva dicho ensayo, así como de otros varios para otras enfermedades, especialmente de la enfermedad de Gaucher. Dirije el Grupo Gaucher en Madrid, y lidera el grupo de Genómica y Enfermedades Lisosomales.

DRA. MARÍA JOSÉ COLL - BARCELONA

Bioquímica Clínica.
Consultor Sección de Errores Congénitos Instituto de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic.

A nivel laboral, desde el 1991 trabaja básicamente en el diagnóstico bioquímico y molecular, así como en la prevención de las enfermedades lisosomales.  Su vertiente asistencial también ha contribuido al diagnóstico de otras enfermedades metabólicas hereditarias como son la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y las galactosemias.
A nivel docente ha participado como investigadora principal en diversos proyectos financiados a nivel Nacional de ámbito oficial (F.I.S) y privados y también a nivel europeo (DG-SANCO). Gran parte de sus trabajos y proyectos se han centrado en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. También ha participado y participa en distintos Másters de Biomedicina y ha dirigido distintos trabajos de fin de grado, másters y 4 tesis doctorales.
Ha participado en la elaboración de más de 75 publicaciones internacionales, así como en diversos capítulos de libros. También ha participado en diversas redes de investigación corporativa y actualmente forma parte del CIBER de enfermedades raras.
Ha asistido a más de 100 congresos nacionales e Internacionales y ha sido invitada a impartir diversas conferencias tanto en España como fuera.
Forma parte de la Sociedad Española de Genética Humana, Sociedad Española y de la Europea de Errores congénitos del Metabolismo.

DRA. MARÍA DOLORES LEDESMA - MADRID

Científico Titular/Jefe de grupo del Consejo superior de Investigaciones Científicas (CSIC) - Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.

Licenciada en Ciencias Químicas (1992) y Doctora en Bioquímica y Biología Molecular (1995) por la Universidad Autónoma de Madrid; Investigadora del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) desde 2008.
Su formación como neurocientífica se consolidó en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL, Heidelberg, Alemania 1996-2000) en la Universidad de Turín (Italia, 2001-2006) y en la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica 2006-2008). Su experiencia investigadora se centra en el estudio de los lípidos en la fisiología y patología del cerebro. El grupo de investigación que dirige desde 2008 en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Madrid) analiza ratones modelo para las enfermedades de Niemann Pick en los que se ensayan posibles terapias.